viernes, 15 de abril de 2011

Pseudohipoparatiroidismo y calcificación de núcleos basales

Paciente AMT, sexo femenino, 49 años, natural y procedente de Bogotá D.C., ama de casa, consulta a Urgencias de Hospital de La Samaritana por cuadro de crisis convulsiva de tipo tónico - clónica generalizada con pérdida de conocimiento y relajación de esfínteres, de aproximadamente 10 minutos de duración, siendo la cuarta crisis durante un período de 3 meses.

Además presentaba movimientos tónicos de miembros superiores, con flexión de las muñecas hacia el antebrazo, fenómeno que duraba hasta 7 horas, y lo presentaba ocasionalmente en los últimos 10 años.

En la revisión de signos y síntomas por sistemas referían los familiares cambios en la marcha, cambios de conducta por irritabilidad fácil, y amnesia para sucesos recientes de aproximadamente 6 meses de evolución.

Como antecedentes positivos, faquectomía por catarata en ojo derecho en Oct/92. Grávida 7 Partos 7 Abortos 0. Tabaquismo por 20 años, exposición a humo de leña, venía tomando suplemento de calcio en los últimos 5 años. Madre fallecida con trastorno motor semejante al de la paciente, y al parecer con cuadro demencial según refería la paciente y familiares.

Al examen físico de ingreso se encontró paciente obesa, con signos vitales TA 100/70 mm/Hg, FC 82 lpm, FR: 18 rpm. Faquectomizada, dentadura en regular estado, cuello corto, cardiopulmonar sin datos de importancia, abdomen con abundante panículo. Braquidactilia en dedos. Al examen neurológico presenta fascies inexpresiva, temblor de intención, hiporreflexia generalizada, pérdida del balanceo de brazos durante la marcha. Signos de Chvostek y Trousseau presentes. Esfera mental: déficit cognitivo severo por discalculia, falla nombramiento de palabras y comprensión de refranes, amnesia reciente.


Impresión Diagnóstica de Ingreso.

Síndrome Convulsivo tónico - clónico generalizado de aparición tardía

Síndrome de movimientos anormales

- Parkinsonismo a estudio

Síndrome demencial


Evolución

Se inicia manejo al ingreso con fenitoína, no volvió a presentar convulsiones. Se realizaron paraclínicos, incluída tomografía, en la cual se encontró calcificación de los ganglios basales, en el caudado. En conjunto con la hipocalcemia, y el cuadro clínico se sugiere insuficiencia paratiroidea, se inicia suplemento de calcio VO, y presentó mejoría de cuadro de espasmo carpopedal, desaparición de Trousseau, persistiendo los cambios en la esfera mental. Se cambia esquema anticonvulsivante a valproato por vía oral.

Se presentó caso en Reunión de caso difícil del Departamento de Medicina Interna, se considera paciente con cuadro de parkinsonismo, síndrome demencial subcortical atribuíble a calcificación de ganglios basales, con cuadro de hipocalcemia crónico secundario a hipoparatiroidismo versus pseudohipoparatiroidismo.

Llama la atención el fenotipo de la paciente [obesa, con braquidactilia] y la historia familiar [altamente sugestiva de demencia y cambios de marcha en la madre de la paciente], que en conjunto con el cuadro clínico actual y las imágenes de huesos largos, hacen considerar más el diagnóstico de pseudohipoparatiroidismo.


Paraclínicos

12/X/93: Hemograma: Hematócrito 47 % Hemoglobina: 16 gr/dL Recuento leucocitario: 16,500/mm3 N 77 L 22 M 1 VSG: 22 mm/h. Uroanálisis: normal. BUN: 14,0 mg/dL Creatinina: 1,04 mg/dL Glicemia: 116,5 mg/dL PT y PTT normales 25,1/25,1 Plaquetas: 441.000/mm3. EKG con trastorno difuso de repolarización; QT 420 msg. QTc 500 msg [VN hasta 440 msg en mujeres]. TSH normal.

19/X/93: Calcemia: 3,8 mg/dL [8,5 - 10,5 mg/dL] Fósforo sérico: 8,1 mg/dL [2,5 - 4,5 mg/dL] Magnesio: 1,70 mg/dL [1,6 - 2,55 mg/dL]

21/X/93: LCR: citoquímico normal [Leucocitos y hematíes: 0/mm3; glucosa: 48,4mg/dL Proteínas 10,8 mg/dL; gram sin gérmenes; cultivo para gérmenes comunes negativo].

21/X/93: Se solicita AMPc urinario; estudio de velocidades de neuroconducción, pero no se pudieron obtener

25/X/93: Reporte de parthormona inmunorreactiva [PTHi]: menor a 6 ng/dL [0 - 27 ng/dL]

Otros paraclínicos: EEG con trazado de vigilia normal. Densitometría ósea normal. Radiografía de huesos largos con exostosis. Resonancia magnética nuclear cerebral que muestra lesiones hiperintensas en ganglios de la base y en núcleo dentado, que disminuyen en la secuencia de densidad de protones de T2, sugiriendo depósitos cálcicos. Cambios atróficos corticales en convexidades frontoparietales.

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